Przejdź na stronę główną Interia.pl

Stan wysokiego ryzyka

Decyzja Angeliny Jolie o poddaniu się profilaktycznej mastektomii spowodowała, że w poradniach genetycznych urywają się telefony. Kobiety, których matki, babki, siostry lub ciotki chorowały na raka piersi, chcą wiedzieć, czy powinny się przebadać. Powinny! Bo wiedza, jakiej dostarczają testy genetyczne, może im uratować życie.

Żeby zachorować na raka piersi, wcale nie trzeba być nosicielką wadliwego genu. Jednak jego posiadanie zwiększa to ryzyko kilkakrotnie, a w przypadku raka jajnika - aż 30-40-krotnie. Gdy chodzi o mutację w genie APC, prawdopodobieństwo wystąpienia raka jelita grubego wynosi niemal 100 proc.

Reklama

Testy genetyczne pozwalają wykryć zagrożenie nawet kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Dzięki temu dają szansę na profilaktykę, wczesną diagnozę i zastosowanie optymalnej terapii oraz zwiększają prawdopodobieństwo wyleczenia.

Kto powinien poddać się testom genetycznym? - Przede wszystkim osoby, których bliscy zachorowali na raka - mówi prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, szef Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Jednak aby trafić do poradni genetycznej, trzeba mieć świadomość zagrożenia.

O zwiększonym ryzyku mogą świadczyć zachorowania nie tylko wśród najbliższych krewnych (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie), ale też dalszych (rodzeństwo rodziców i dziadków). Profesor Lubiński chciałby, aby na takie badania kierowali pacjentów lekarze rodzinni, których obowiązkiem byłaby analiza zachorowań na nowotwory w rodzinie każdego pacjenta. Być może będzie tak w przyszłości, na razie do poradni genetycznej trafiają głównie osoby skierowane przez onkologów leczących ich bliskich.

W Polsce jest ponad 20 poradni genetycznych, które mają podpisaną umowę z NFZ. Aby skorzystać z konsultacji, należy mieć skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu. Na wizytę czeka się od kilku do kilkunastu tygodni. Konsultacja genetyczna zaczyna się od wypełnienia ankiety, która obrazuje historię zachorowań na nowotwory w rodzinie. Ważny jest stopień pokrewieństwa z chorym, rodzaj nowotworu oraz wiek pacjenta w momencie zachorowania. Im młodszy chory, tym sytuacja jest bardziej niepokojąca.

- Rzadko mamy w pamięci te wszystkie informacje, dlatego najlepiej jest przynieść z sobą kopię dokumentacji medycznej chorego, zawierającą szczegóły rozpoznania - radzi dr Dorota Nowakowska, kierownik Poradni Genetycznej Centrum Onkologii w Warszawie.

Na podstawie analizy ankiety lekarz genetyk stwierdza, czy konieczne jest badanie genetyczne. Nawet jeśli w rodzinie było kilka przypadków zachorowań, nie zawsze musi to świadczyć o dziedziczeniu mutacji. I tak, jeśli 80-letni dziadek zachorował na nowotwór prostaty, ciotka zmarła na raka piersi w wieku 70 lat, a wujek na raka płuca, gdy miał 55 lat, skierowania na badania genetyczne nie dostaniemy, bo prawdopodobnie przyczyną tych zachorowań był styl życia.

Przypadki nowotworów muszą układać się w specyficzną sekwencję, która każe przypuszczać, że ich powodem było odziedziczenie uszkodzonej kopii jakiegoś genu. Natomiast gdy na raka piersi lub jajnika chorowała babcia i matka lub jej siostry albo matka ojca i jej córki (nowotwór może być dziedziczony także w linii męskiej!), dostaniemy skierowanie na badanie genetyczne.

Następnie pobiera się krew (lub ślinę). Aby wykluczyć możliwość pomyłki, należy równolegle badać dwie próbki. Na wynik trzeba poczekać kilka tygodni.

Pozytywny/Negatywny

Wręczenie pacjentowi kartki z komunikatem: "Wynik testu pozytywny/ negatywny" to ogromny błąd. - Informację o rezultacie badania zawsze powinien przekazywać lekarz wraz ze szczegółową interpretacją - uważa prof. Lubiński. - Tylko wtedy badanie genetyczne ma sens. Bo przecież wynik pozytywny (dodatni) nie oznacza, że zachorujemy na pewno, a jedynie, że musimy liczyć się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.

Rolą lekarza jest wytłumaczyć pacjentowi, o ile jego ryzyko jest wyższe niż statystyczne i co może zrobić, by nie zachorować lub wykryć chorobę na wczesnym etapie, kiedy jest całkowicie wyleczalna. Negatywny (ujemny) wynik testu nie znaczy, że nie zachorujemy na nowotwór, ale że nie mamy ku temu szczególnych predyspozycji. Powinniśmy więc przestrzegać kalendarza badań profilaktycznych: kobiety - mammografia lub USG piersi, cytologia i USG przezpochwowe, mężczyźni po czterdziestce - badania gruczołu krokowego, a wszyscy po 50. roku życia - raz na 10 lat kolonoskopia.

W przypadku wykrycia groźnych mutacji pacjent pozostaje pod opieką poradni genetycznej. - Nawet jeśli wyniki testów genetycznych są ujemne, a w rodzinie występuje dużo przypadków nowotworów, to i tak badana osoba powinna być pod opieką lekarza genetyka, bo przyczyną zachorowań może okazać się mutacja w genie, którego jeszcze nie potrafimy zbadać - wyjaśnia dr Nowakowska.

Lekarz specjalista genetyki klinicznej w porozumieniu z pacjentem ustala indywidualny plan działania w związku z zagrożeniem chorobą. - Taki pacjent ma prawo do częstszych badań kontrolnych, np. kobieta nosicielka mutacji w genie BRCA1/BRCA2 zostaje skierowana na badanie obrazowe piersi i USG przezpochwowe raz na pół roku. Często zamiast mammografii lub USG lekarz kieruje ją na rezonans magnetyczny piersi, który jest badaniem znacznie czulszym niż mammografia.

Pacjentka z taką mutacją nie powinna zażywać pigułek antykoncepcyjnych, bo zawarte w nich estrogeny mogą dodatkowo podnieść ryzyko zachorowania na raka piersi, choć zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia raka jajnika. Za to zaleca się jak najdłuższe karmienie piersią, a po urodzeniu wszystkich zaplanowanych dzieci warto rozważyć profilaktyczną mastektomię oraz usunięcie jajników i jajowodów.

Z tego samego powodu nosicieli mutacji w genie APC namawia się do profilaktycznego usunięcia jelita grubego z pozostawieniem końcowej części przewodu pokarmowego. Tylko stosując tak radykalne kroki, można zapobiec chorobie.

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Dziś w Interii

Raporty specjalne

Rekomendacje