Reklama

Reklama

Przejdź na stronę główną Interia.pl

Genetyczne badania prenatalne, które wykonasz z próbki krwi

Badania prenatalne mają na celu ocenę stanu płodu. Już teraz możliwe jest wykonanie genetycznych testów prenatalnych z próbki krwi matki - są one bardzo precyzyjne, a przy tym zupełnie bezpieczne.

Badania prenatalne to podstawowe testy wykonywane w ciąży, mające na celu sprawdzenie, czy u płodu obecne są jakieś nieprawidłowości. Wyróżnia się kilka rodzajów takich badań - już teraz możliwe jest wykonanie genetycznych testów prenatalnych z niewielkiej próbki krwi matki. Są one bardzo precyzyjne, a przy tym całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej.

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne - na czym polegają?

Reklama

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne (NIPT) są najbardziej czułe i dokładne ze wszystkich przesiewowych testów prenatalnych - do takich badań należy np. test NIFTY Pro, test SANCO czy test Harmony. Badania te można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży, już od dziesiątego jej tygodnia.

Istotą tego typu testów jest pozyskanie obecnego we krwi matki wolnego DNA płodu, a następnie jego analiza przy pomocy najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Do wykonania testu niezbędne jest więc tylko około 10 ml krwi pobranej od ciężarnej - mówi Magdalena Sikora, specjalista portalu Zdrowegeny.pl.

Wykonanie nieinwazyjnego genetycznego testu prenatalnego nie stanowi żadnego ryzyka dla płodu i ciężarnej, a do poboru krwi nie jest konieczne wcześniejsze specjalne przygotowanie przyszłej mamy.

Co wykrywają nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne?

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne pozwalają na ocenę ryzyka obecności u płodu wad genetycznych, takich jak trisomie (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua), aneuploidie chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera, zespół Turnera) czy zespoły delecyjne (np. zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół DiGeorge’a, zespół Cri-du-chat).

Wykrywalność takich testów szacowana jest na powyżej 99%, a odsetek fałszywie dodatnich wyników na poniżej 0,1%. Pomimo wysokiej skuteczności, nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne uznawane są za testy przesiewowe - oznacza to, że w przypadku otrzymania ich nieprawidłowego wyniku, zalecane jest przeprowadzenie potwierdzającego badania prenatalnego inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja. Do badań inwazyjnych niezbędna jest próbka materiału pobrana bezpośrednio od płodu, co wiąże się jednak z ryzykiem komplikacji.

Kto powinien wykonać nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne?

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne przeznaczone są dla wszystkich kobiet po dziesiątym tygodniu ciąży. Niektóre przypadki są jednak szczególnym wskazaniem do przeprowadzenia takiego testu.

Do takich szczególnych wskazań zalicza się:

  • ciążę po trzydziestym piątym roku życia,
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego płodu i/lub testów biochemicznych,
  • obecność przeciwwskazań do prenatalnej diagnostyki inwazyjnej,\
  • urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi,
  • obecność zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica,
  • ciąża na skutek zapłodnienia in vitro,
  • niepokój rodziców o stan zdrowia płodu, pomimo tego, że wyniki dotychczas przeprowadzonych badań przesiewowych były prawidłowe.


Dowiedz się więcej na temat: badania prenatalne | badania genetyczne

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje