Reklama

Reklama

Dystonia. Mimowolne ruchy, które trzeba leczyć u neurologa

Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała. Tak objawia się dystonia, źródło olbrzymiego cierpienia nawet pół miliona Europejczyków. Występuje w przebiegu różnych chorób, a czasem jest samodzielną jednostką chorobową. Medycyna ma jednak ofertę pomocy dla tej grupy pacjentów. Kluczem jest właściwa diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. Często pomaga jedna z najsilniejszych trucizn.

To zaburzenie neurologiczne, ale nie wiąże się z zaburzeniami sfery poznawczej. Najczęściej ujawnia się albo nasila podczas wykonywania jakichś czynności. Jest bolesna dla pacjenta.

- Postawienie diagnozy nie jest proste, bo dystonia ma wiele twarzy. I to nie jest tak, że zawsze uda się zobaczyć te specyficzne ruchy akurat podczas wizyty pacjenta w gabinecie. Dystonia może przypominać wiele innych chorób, które trzeba w procesie diagnostycznym wykluczyć, bo od tego zależy czy chory trafi do właściwego lekarza, który ma wiedzę i doświadczenie w jej leczeniu i czy uda mu się skutecznie pomóc – mówi dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek z Oddziału Klinicznego Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Objawy, których nie wolno lekceważyć

Reklama

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie objawów klinicznych. 

- Jeśli ktoś zaobserwuje u siebie mimowolne ruchy w określonym obszarze ciała spowodowane skurczem mięśni, które występują stale bądź tylko okresowo, które wyzwalane są jakąś czynnością, bądź występują w spoczynku - powinien zgłosić się do lekarza. Jeśli ten uzna, że może to być dystonia, powinien skierować go do neurologa posiadającego doświadczenie w diagnostyce i leczeniu tej jednostki chorobowej – czyli do specjalisty w dziedzinie chorób pozapiramidowych – mówi specjalistka.

To ważne, bo czas od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy średnio wynosi ok. 4 lat, ale są i tacy pacjenci, którzy nie mają diagnozy przez kilkanaście lat. Rozpoznanie tej choroby nie jest bowiem proste, nawet dla „zwykłego” neurologa. Również nie każdy potrafi tę chorobę leczyć. 

- Ja dopiero po pięciu latach od diagnozy mogę powiedzieć, że radzę sobie  z chorobą. To dość długi okres pełen frustracji, stresu, niewiadomych i niezrozumienia co się dzieje. Było mi ciężko. Z perspektywy czasu uważam, że pierwsze trzy lata dałoby się skrócić, dzięki czemu pomoc neurologiczna byłaby szybsza. A za tym poszłaby równowaga psychiczna,  która w tego rodzaju chorobach ma duże znaczenie. Tymczasem dopiero po trzech latach od diagnozy i dwóch kolejnych od wprowadzenia iniekcji botulinowych znalazłem swój sposób na radzenie sobie z chorobą, w pełni się z nią pogodziłem, co ułatwiło mi funkcjonowanie i mam wrażenie że symptomy i dolegliwości są mniej uciążliwe" - opowiada Liwiusz Misiaszek, prezes Fundacji Nieugięci, która pomaga osobom chorym na dystonię.

Choroba rzadka, częsty problem

Choć dystonia uznana jest za chorobę rzadką, szacuje się, że choruje na nią 15 na 100 tys. osób, a w Europie żyje ok. 500 tys. osób zmagających się z różnymi postaciami dystonii. U około pięciu procent pacjentów z dystonią stwierdza się genetyczne podłoże choroby. Najczęściej jej odmianą jest dystonia Oppenheima.

- Pierwsze objawy, pod postacią mimowolnych, wykręcających ruchów ręki lub nogi rodzice zauważają u dzieci poniżej 10 roku życia. Z czasem ruchy dystoniczne obejmują kolejne obszary ciała - tułów, twarz. Choroba postępuje w ciągu 5-10 lat, potem następuje stabilizacja. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma przebieg. Ruchy dystoniczne w przebiegu dystonii Oppenheima prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała - mówi neurolog. 

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, czyli występuje u osób, których przynajmniej jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu; może być nosicielem bezobjawowym. Co ciekawe, tego rodzaju mutacja występuje stosunkowo często w populacji Żydów aszkenazyjskich. 

Najwięcej przypadków dystonii pierwotnej reprezentuje typ dystonii sporadycznej, która zaczyna się w wieku dorosłym (najczęściej między 38. a 42. r.ż.). Są to ruchy dystoniczne ograniczone do jednego rejonu ciała (tzw. dystonia ogniskowa). Ten rodzaj choroby występuje trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Często jednym z pierwszych objawów, który pacjent zaczyna zauważać, jest ból, skarży się na niego 70 - 80 procent pacjentów i to z jego powodu zgłaszają się do lekarza. 

Dowiedz się więcej na temat: dystonia | neurologia | zdrowie

Reklama

Reklama

Reklama