Reklama

Reklama

Anemia sierpowata. Co warto o niej wiedzieć?

Wystarczy niewielka mutacja genetyczna, aby czerwone krwinki zamiast okrągłego przybierały kształt sierpa. Silne bóle odczuwane w różnych miejscach ciała czy też udary mózgu, to tylko niektóre możliwe skutki powodowanej przez to choroby. Na szczęście, medycyna dysponuje już wieloma sposobami na łagodzenie objawów anemii sierpowatej. Na horyzoncie widać też nowe metody leczenia, w tym m.in. terapie genowe.

W Polsce niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) do tej pory występowała bardzo rzadko. Jednak globalizacja, dalekie podróże i coraz liczniejsze migracje mogą tę sytuację zmienić. Trzeba bowiem wiedzieć, że są na świecie miejsca, gdzie ta choroba występuje znacznie częściej niż u nas. I chociaż nie można się nią zarazić, to jednak wchodząc w związek z osobą z takiego regionu istnieje pewne ryzyko przeniesienia na przyszłe dziecko powodującego tę chorobę genu. Właśnie ze względu na intensywne migracje, choroba ta stała się problemem m.in. we Francji. Tymczasem np. w Afryce każdego roku rodzi się ponad 200 tys. dzieci z anemią sierpowatą. 

Reklama

Aby zachorować, trzeba jednak odziedziczyć mutację od obojga rodziców. Po odziedziczeniu tylko jednego wadliwego genu nie rozwinie się pełna choroba, choć we krwi będą obecne zarówno zdrowe, jak i zmienione krwinki. Zwykle wtedy nie pojawiają się niepokojące objawy. Takie osoby jednak przenoszą wadliwy gen dalej. Kiedy mężczyzna i kobieta są nosicielami pojedynczych uszkodzonych genów, ryzyko, że dziecko będzie miało w pełni rozwiniętą chorobę wynosi 25 proc. Podobnie, ma ono 25 proc. szans, że będzie wolne od mutacji. 


Jak już wyżej wspomniano, przyczyną tej choroby jest niewielka mutacja genetyczna, a konkretnie mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję przenoszącej tlen hemoglobiny. Wskutek tej mutacji zawierające hemoglobinę czerwone krwinki przyjmują charakterystyczny kształt sierpa, czy jak kto woli, półksiężyca. Nie tylko jednak są one zdeformowane, ale też stają się bardziej lepkie, co sprawia, że trudniej jest im przeciskać się przez drobne naczynia krwionośne. Co więcej, zamiast ok. 120 dni, żyją tylko od 10 do 20 dni. Chory ma więc także mniej krwinek, niż zdrowa osoba. 

Anemię sierpowatą można wykryć m.in. z pomocą badania krwi, a przez pobranie próbki płynu owodniowego można ją stwierdzić jeszcze przed narodzinami. Z pomocą USG można natomiast określić ryzyko udaru, do którego czasami prowadzi. 

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje