Co masz w genach?

Rak piersi jest najczęstszym zabójcą Polek. Jak często przyczyna zachorowania tkwi w genach?

Jan Lubiński: Szacujemy, że ok. 100 tys. Polek, czyli co dwudziesta, jest nosicielką mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Statystyczne ryzyko zachorowania na te nowotwory stanowi ok. 10 proc., jednak u tych kobiet, które mają wadliwą wersję genu BRCA1, znacząco wzrasta. W przypadku raka piersi rośnie do 60 proc., a w przypadku raka jajnika do ok. 25 procent.

Czy to znaczy, że każda z nas powinna się zbadać?

- To byłoby optymalne rozwiązanie, ale nasz system opieki zdrowotnej na razie nie jest gotowy na taki wydatek. Mutacje w genach BRCA1/BRCA2 w większości przypadków dziedziczymy, dlatego przede wszystkim powinny zbadać się kobiety, których krewne pierwszego i drugiego stopnia: matki, babki, siostry, ciotki, także ze strony ojca, chorowały na raka piersi lub jajnika. W takiej sytuacji kobieta ma prawo do refundowanego badania genetycznego. Wystarczy, że zgłosi się do poradni genetycznej. W każdym województwie jest przynajmniej jedna taka placówka, zwykle zlokalizowana przy dużym ośrodku onkologicznym.

Co robić, jeśli nie mamy chorych w rodzinie, ale chcemy się zbadać?

- Za takie badanie trzeba zapłacić. Minimalny koszt to ok. 200 zł. Powiedzmy, że kobieta dowiaduje się, że jest nosicielką mutacji. Co powinna zmienić w swoim życiu, aby obniżyć ryzyko zachorowania? Jeśli wynik testu będzie dodatni, pacjentka zostanie objęta specjalistycznym programem badań profilaktycznych po to, by ewentualne zachorowanie wykryć jak najwcześniej, kiedy szanse wyleczenia są bardzo duże. Warto, aby dbała o zachowanie prawidłowej masy ciała, ponieważ otyłość zwiększa ryzyko choroby. Ponadto obciążonym genetycznie pacjentkom odradzamy stosowanie w młodym wieku antykoncepcji hormonalnej, bo to zwiększa ryzyko raka piersi, natomiast zalecamy ją po 30. roku życia, bo zmniejsza ryzyko raka jajnika.

- Ryzyko można obniżyć także, karmiąc piersią - każdy miesiąc karmienia zmniejsza je o 2 proc., a rok nawet o 25 procent. Dobrze jest także kontrolować stężenie we krwi metali takich jak: arsen, selen i kadm, bo ich nadmiar zwiększa ryzyko zachorowania. Na to badanie nie dostaniemy skierowania od lekarza pierwszego kontaktu. Musimy za nie zapłacić z własnej kieszeni kilkadziesiąt złotych. Jeśli ujawni ono zbyt wysokie stężenie arsenu, to sygnał, że trzeba ograniczyć spożycie ryb i owoców morza oraz suplementów, które się z nich wytwarza. Szczególnie młode kobiety z mutacją w genie BRCA1 powinny też wystrzegać się suplementów zawierających selen, bo wysokie stężenie tego pierwiastka zwiększa u nich prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika.

Angelina Jolie zdecydowała się w takiej sytuacji na profilaktyczną mastektomię oraz usunięcie jajników i jajowodów. Czy Polki też mają taką możliwość?

- Tak, od ubiegłego roku NFZ refunduje takie operacje. Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów proponujemy kobietom w wieku 35-40 lat, które zrealizowały już swoje plany macierzyńskie. Niestety, Polki rzadko z niej korzystają, w obawie, że operacja obniży ich komfort życia. Tymczasem to jedyny skuteczny sposób na redukcję ryzyka zachorowania na raka jajnika. Usunięcie jajników wraz z jajowodami obniża je z ok. 25 proc. do 3-4. Wczesne wykrycie raka piersi oznacza zwykle dobre rokowanie, jednak u nosicielek BRCA1 trudno raka, zwłaszcza jajnika, wykryć we wczesnym stadium.

Podobno badanie genetyczne jest ważne także dla kobiety, która już zachorowała na raka piersi lub jajnika. Co daje w takim przypadku?

- Informacja o tym, że pacjentka jest nosicielką mutacji w genie BRCA1, jest ważną wskazówką dla onkologa planującego leczenie. Okazuje się, że chemioterapia lekami z grupy pochodnych platyny u pacjentek z mutacją znacząco zwiększa szanse na wyleczenie. Natomiast u kobiet bez mutacji w tym genie terapia pochodnymi platyny jest nieskuteczna, więc od razu wiadomo, że w ich przypadku trzeba zastosować inne leczenie. Badania na ten temat pojawiają się od kilku lat, ale dopiero w lipcu tego roku ukazały się oficjalne rekomendacje w tej sprawie.

- Wiadomo również, że u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1, ma sens profilaktyczne podawanie leku blokującego działanie estrogenów, np. tamoksifenu. Dzięki temu można zredukować ryzyko zachorowania na drugiego raka piersi nawet o połowę. To ważne, bo u pacjentek bez mutacji ten lek działa tylko w przypadku stwierdzenia dodatniego receptora estrogenowego.

Czy każda kobieta, u której wykryto raka piersi, powinna domagać się badania genetycznego, jeśli onkolog nie skieruje jej na nie?

- Tak, choć oczywiście aby dobrać optymalną terapię, potrzebne są również inne badania. Ponadto informacja o tym, że pacjentka jest nosicielką, jest bardzo ważna dla jej krewnych, które także z racji pokrewieństwa mogą posiadać wadliwą kopię genu. Dlatego powinna w takiej sytuacji poinformować córki, siostry, matkę, żeby jak najszybciej zgłosiły się do poradni genetycznej. W ten sposób może uratować im życie. 

Rozmawiała Katarzyna Koper